Attention, la lecture de publications médicales ne remplace en rien la visite chez un médecin traitant ou un spécialiste.
Description
La myopathie de Duchenne aussi appelée dystrophinopathie ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le résultat d’un déficit de la dystrophine, qui est une protéine du muscle permettant aux muscles de résister à l’effort.
Cette malade se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux (càd proches de l’axe du corps, comme les épaules ou les hanches et les cuisses) due à une dégénérescence du tissu musculaire, elle-même due à une mutation du gène de la dystrophine.
Environ 1 garçon sur 5000 est atteint à la naissance. A l’exception de très rares cas, seuls les garçons sont atteints. Les femmes peuvent quant à elles être transmettrices.
C’est souvent vers 2-3 ans que l’on pose le diagnostic suite à l’apparition des premiers symptômes. Une prise de sang avec dosage des enzymes musculaires (CPK) permettra dans un premier temps de suspecter la maladie. Si les taux de CPK sont élevés, on réalisera alors une biopsie musculaire qui permettra de confirmer le diagnostic.
Suivi
La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative. Elle nécessite un suivi régulier. De manière générale, chaque année, nous prévoyons un bilan comprenant : examen du sommeil, épreuves fonctionnelles respiratoires et consultation pneumologique ; consultation cardiologique ; consultation en physiologie (avec ostéodensitométrie tous les 2 ans) et en chirurgie orthopédique pour les enfants ; suivi par l’équipe paramédicale et le neurologue.
Traitement
Il existe certains médicaments permettant de ralentir l’évolution de la maladie, qui malheureusement ne peut être guérie dans l’état actuel des connaissances médicales. Ces médicaments sont les inhibiteurs de l’enzyme de conversion et les corticoïdes.
Recherche clinique
Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de Liège est actif dans la recherche clinique. Il a d’ores et déjà participé à plusieurs études portant sur la dystrophie musculaire de Duchenne et plusieurs autres études vont débuter en 2017.