La mucoviscidose est une maladie héréditaire provoquée par l'anomalie d'un gène au niveau du chromosome 7.
Le gène déficient est appelé CFTR, du nom de la protéine pour laquelle il code. La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, comme illustré ci-contre.
Cela veut dire que la maladie ne peut se manifester que si les 2 parents sont porteurs du gène déficient, et qu'ils transmettent chacun en même temps ce gène à leur enfant.
Concrètement, si les 2 parents sont porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4.